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Síndrome caracterizada por ceratose folicular generalizada, nanismo proporcional grave e atrofia cerebral. Foi descrita em seis homens de uma família (três meninos e três tios maternos). Alopecia generalizada e microcefalia também estavam presentes.
Síndrome caracterizada por ceratose folicular generalizada, nanismo proporcional grave e atrofia cerebral. Foi descrita em seis homens de uma família (três meninos e três tios maternos). Alopecia generalizada e microcefalia também estavam presentes.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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