Síndrome de cromossomo 19 em anel

A síndrome do cromossomo 19 em anel é uma síndrome de anomalia cromossômica rara com um fenótipo altamente variável que pode variar de normal a pacientes com deficiência intelectual profunda, atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem (especialmente fala) e dismorfismo leve (incl. micro/macrocefalia, testa proeminente, orelhas de implantação baixa e giradas posteriormente, hipertelorismo, ponte nasal alta, filtro proeminente, retro/micrognatia). Hipotonia leve e maneirismos do tipo autista (por exemplo, abrir e fechar as mãos, bater a cabeça) também podem estar associados. Outras anomalias, como cútis laxa, perda auditiva, sindactilia, hipoplasia digital e talipes equinovarus, também foram relatadas.