Síndrome de cromossomo 7 em anel

A síndrome do cromossomo 7 em anel é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, com fenótipo altamente variável, caracterizada principalmente por deficiência de crescimento, baixa estatura, deficiência intelectual, anormalidades dermatológicas (nevo flammeus, nevos pigmentados escuros, manchas café com leite), microcefalia e dismorfismo facial (incl. assimetria facial, orelhas pequenas, fissuras palpebrais anormais, ptose, dobras epicânticas, hiper/hipotelorismo). Características adicionais relatadas incluem convulsões, fissura labiopalatina, clinodactilia, cifoescoliose e anomalias genitais (ou seja, criptorquidia, hipospádia, micropênis).