Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose

Forma grave de craniossinostose sindrômica, caracterizada por um grau variável de craniossinostose, com crânio em folha de trevo relatado em mais de 50% dos casos, cutis gyrata, estrias lineares semelhantes a veludo cotelê na pele, acantose nigricans, marcas na pele e estenose ou atresia coanal. Características adicionais incluem características faciais semelhantes à doença de Crouzon, defeitos auditivos (perda auditiva condutiva, orelhas anguladas posteriormente, canais auditivos estenóticos, sulcos pré-auriculares e canais auditivos estreitos), hirsutismo, coto umbilical proeminente e anomalias genitorurinárias (ânus colocado anteriormente, lábios hipoplásicos, hipospádia). A BSS está associada a um desfecho desfavorável, pois os pacientes apresentam risco elevado de morte súbita no primeiro ano de vida. Atraso significativo no desenvolvimento e deficiência intelectual são observados na maioria dos pacientes que sobrevivem à infância.