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Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata
ORPHA:3233CID-10 · H83.8CID-11 · LD2H.YOMIM 120040DOENÇA RARA
AudiçãoInício adulta

A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata é uma condição genética extremamente rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela causa uma perda auditiva progressiva decorrente da deterioração de estruturas do ouvido interno, além do aparecimento de catarata nos olhos. Algumas pessoas com o quadro também podem apresentar problemas neurológicos, como crises convulsivas e desequilíbrio ao caminhar. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas na rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H83.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👂
Ouvidos
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial progressiva
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Catarata
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Degeneração coclear
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Ataxia
Frequente (79-30%)
17%prev.
Convulsão
Ocasional (29-5%)
—
Herança autossômica dominante
9sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (1)
Ocasional (1)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência auditiva neurossensorial progressivaProgressive sensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)90%
CatarataCataract
Muito frequente (99-80%)90%
Degeneração coclearCochlear degeneration
Muito frequente (99-80%)90%
Frequente (79-30%)55%
ConvulsãoSeizure
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma condição genética rara marcada pela deterioração de partes do ouvido interno (cóclea e sáculo) e pela perda progressiva da visão por catarata. Ela afeta menos de 1 em 1.000.000 de pessoas e foi documentada em apenas duas famílias na literatura.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3233
    Orphanet
  2. GARD:9418
    GARD (NIH)
  3. Q55780429
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata

ORPHA:3233 · MONDO:0007346
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
CID-10
H83.8 · Outros transtornos especificados do ouvido interno
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861512
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara