A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata é uma condição genética extremamente rara que se manifesta habitualmente na vida adulta. Ela causa uma perda auditiva progressiva decorrente da deterioração de estruturas do ouvido interno, além do aparecimento de catarata nos olhos. Algumas pessoas com o quadro também podem apresentar problemas neurológicos, como crises convulsivas e desequilíbrio ao caminhar. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas na rede de saúde.
A síndrome de degeneração cocleossacular e catarata é caracterizada por uma perda de audição progressiva (que piora com o tempo) do tipo neurossensorial, causada por uma deterioração grave da cóclea e do sáculo (que são partes do ouvido interno) e por catarata. Até o momento, foi relatada em duas famílias. A transmissão é autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado, vindo de um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cochleosaccular dysplasia associated with a connexin 26 mutation in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome.
Histopathologic features of the temporal bone in usher syndrome type I.
A histologic study of nonmorphogenetic forms of hereditary hearing impairment.
A syndrome of progressive sensorineural deafness and cataract inherited as an autosomal dominant trait.
Temporal bone findings in keratitis, ichthyosis, and deafness syndrome. Case report.
📚 EuropePMCmostrando 1
Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição genética rara marcada pela deterioração de partes do ouvido interno (cóclea e sáculo) e pela perda progressiva da visão por catarata. Ela afeta menos de 1 em 1.000.000 de pessoas e foi documentada em apenas duas famílias na literatura.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-cocleo-sacular-catarata
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata