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Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotireoidismo-discinesia ciliar
ORPHA:1882

Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotireoidismo-discinesia ciliar

A síndrome da displasia ectodérmica hipoidrótica-hipotireoidismo-discinesia ciliar é caracterizada por alopecia, distrofia ungueal, complicações oftálmicas, disfunção tireoidiana (hipotireoidismo primário), hipoidrose, efélides, enteropatia e infecções do trato respiratório devido à discinesia ciliar, levando à sugestão da sigla ANother síndrome como nome alternativo para essa condição. Foi descrita em três pacientes (dois irmãos e uma menina não aparentada). A transmissão é autossômica recessiva.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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