ORPHA:261483
Síndrome de duplicação Xq27.3q28
A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Síndrome de duplicação… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
Carregando...