Síndrome de epilepsia da infância Amish

ORPHA:171714

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When ganglioside pathways go awry: congenital disorders and experimental insights.

J Hum Genet2025 Jul 31

Metabolic and Structural Consequences of GM3 Synthase Deficiency: Insights from an HEK293-T Knockout Model.

Biomedicines2025 Apr 1

Identification of a novel ST3GAL5 variant in a Chinese boy with GM3 synthase deficiency and literature review of variants in the ST3GAL5 gene.

Orphanet J Rare Dis2024 Nov 12

Dietary gangliosides rescue GM3 synthase deficiency outcomes in mice accompanied by neurogenesis in the hippocampus.

Front Neurosci2024

Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector.

Stem Cell Res2024 Jun

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