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Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8
ORPHA:3151

Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8

A síndrome de deficiência de esclerose múltipla-ictiose-fator VIII é caracterizada pela associação de esclerose múltipla com ictiose lamelar e anomalias hematológicas (beta talassemia menor e déficit quantitativo do complexo fator VIII-von Willebrand). Outras manifestações clínicas podem incluir envolvimento ocular (atrofia óptica, diplopia), envolvimento neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, distúrbios da marcha) e distúrbios sensoriais. Não houve mais descrições na literatura desde 1992.

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