Síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-transtorno do desenvolvimento intelectual

A síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-deficiência intelectual é uma condição neurológica muito rara. Os poucos pacientes descritos na literatura médica foram caracterizados por anomalias cerebrais; rosto incomum com raiz nasal larga, olhos bem espaçados (hipertelorismo) e queixo muito pequeno (micrognatia); fracasso em prosperar; deficiência intelectual grave e falta de tônus ​​muscular (hipotonia). Os exames do cérebro mostraram um mau desenvolvimento (hipoplasia) da parte pálida do cérebro conhecida como substância branca e um corpo caloso ausente ou anormal (fibras nervosas que unem os dois hemisférios do cérebro). Apenas alguns casos foram descritos. A causa é desconhecida, mas pode estar relacionada a um distúrbio do desenvolvimento axonal. Os casos descritos parecem ser herdados de forma autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X. A agenesia do corpo caloso é uma das malformações congênitas mais frequentes. Pode ser assintomático ou associado a deficiência intelectual, epilepsia ou síndromes psiquiátricas. Pode fazer parte de diversas síndromes genéticas, como síndrome de Aicardi, síndrome de Andermann e síndrome de Apert, trissomias 13, 18 ; ou resultam de causas metabólicas; drogas (cocaína); ou infecção viral (gripe). Muitos pacientes com anomalias do corpo caloso apresentam outras anomalias cerebrais, incluindo hipoplasia da substância branca. Não há informações sobre tratamento específico para esta condição.