Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3

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Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3

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7 casos documentados

1Genes causadores

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Timeline de publicações

Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.

Pulled-in-two syndrome in a young woman with restrictive strabismus and rare genetic mutation.

De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Motor stereotypies, Dhat syndrome, and gaming disorder: A masquerading presentation of Wilson's disease.

A rare variant of USP9X associated with female-restricted X-linked syndromic intellectual disability.

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