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Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelar
ORPHA:2274

Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelar

A síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degeneração cerebelar é caracterizada por ictiose, hepatoesplenomegalia e ataxia cerebelar de início tardio. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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