Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune

A síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune (JATD) é uma doença óssea genética extremamente rara caracterizada pelas características clássicas da síndrome de Joubert (ou seja, malformação do tronco cerebral causando ataxia, hipotonia, comprometimento cognitivo e movimentos oculares anormais), associada às anomalias esqueléticas encontradas na JATD, incluindo displasia de costelas curtas e tórax estreito, causando insuficiência respiratória, membros curtos e alterações metafisárias.