Síndrome de linfangioendoteliomatose multifocal-trombocitopenia

O alelo de tipo selvagem MALT1 humano está localizado nas proximidades de 18q21 e tem aproximadamente 79 kb de comprimento. Este alelo, que codifica a proteína do gene 1 da translocação do linfoma do tecido linfóide associado à mucosa, desempenha um papel na modulação da cascata de sinalização do complexo B do fator nuclear kappa. O gene está envolvido em uma translocação cromossômica t(11;18)(q21;q21) com o gene BIRC2 em linfomas de tecido linfóide associados à mucosa.