Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais

A síndrome linfedema-comunicação interatrial-alterações faciais é caracterizada por linfedema congênito dos membros inferiores, comunicação interatrial e fácies característica (face redonda com testa proeminente, ponte nasal plana com ponta nasal larga, pregas epicânticas, lábio superior fino e queixo fendido). Foi descrito em dois irmãos e uma irmã. A transmissão parece ser autossômica recessiva.