Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-tórax estreito

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara com deficiência intelectual, caracterizada por macrocefalia, deficiência intelectual, convulsões, características faciais dismórficas (incluindo testa alta, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, hipertelorismo, ponte nasal deprimida e macrostomia), megalencefalia e tórax pequeno. Outras características relatadas são hérnia umbilical, hipotonia muscular, atraso global no desenvolvimento, comportamento autista e manchas café com leite, entre outras.