Síndrome de microdeleção 16q24.3

A síndrome de microdeleção 16q24.3 é uma síndrome recentemente descrita associada a atraso do desenvolvimento variável, dismorfia facial, convulsões e perturbação do espectro clínico do autismo.

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Agenesis of the Ductus Venosus and Its Association With Genetic Abnormalities.

Prenat Diagn2024 Dec

Haploinsufficiency of ANKRD11 (16q24.3) Is Not Obligatorily Associated with Cognitive Impairment but Shows a Clinical Overlap with Silver-Russell Syndrome.

Mol Syndromol2013 Jun

Partial deletion of ANKRD11 results in the KBG phenotype distinct from the 16q24.3 microdeletion syndrome.

Am J Med Genet A2013 Apr

A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome.

Am J Med Genet A2013 May

Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome.

Eur J Hum Genet2010 Apr

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