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A síndrome de microdeleção 1q21.1 é uma síndrome de deleção recorrente recentemente descrita com manifestações clínicas variáveis, mas sem o quadro clínico de trombocitopenia - síndrome do rádio ausente (TAR).
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Chromosomal Microarray in Children Born Small for Gestational Age - Single Center Experience.
Prenatal diagnosis of the recurrent 1q21.1 microdeletions in fetuses with ultrasound anomalies and review of the literature.
Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies.
[Analysis of clinical characteristics and molecular genetics in eighteen patients with 1q21.1 microdeletion syndrome].
Identification of pathogenic genetic variants in patients with acquired early-onset bilateral cataracts using next-generation sequencing.