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Síndrome de microdeleção 20q11.2
ORPHA:444051

Síndrome de microdeleção 20q11.2

A síndrome de microdeleção 20q11.2 é uma deficiência intelectual sindrômica rara, genética, caracterizada por atraso psicomotor, hipotonia, dificuldades alimentares, retardo de crescimento, anomalias das mãos e pés (clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, mau posicionamento dos pés) e dismorfismo craniofacial. Foram relatados retardo de crescimento pré-natal associado e anomalias gastrointestinais, cardíacas e oculares.

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