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A síndrome de microdeleção 2p15p16.1 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder.
Rare Case of de Novo 2p15 Microdeletion Syndrome with Deletion Covering XPO1 and USP34 Genes Diagnosed in a Child - A Case Report.
Trait - driven analysis of the 2p15p16.1 microdeletion syndrome suggests a complex pattern of interactions between candidate genes.
A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder.
Haploinsufficiency of BCL11A associated with cerebellar abnormalities in 2p15p16.1 deletion syndrome.