Síndrome de microduplicação 3q29
As microduplicações 3q29 são anomalias cromossómicas recentemente descritas com significado clínico incerto.
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As microduplicações 3q29 são anomalias cromossómicas recentemente descritas com significado clínico incerto.
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A case of ADH5/ALDH2 deficiency combined with 3q29 microduplication syndrome.
Novel, homozygous RAB3GAP1 c.2606 + 1G>A, p.Glu830ValfsTer9 variant and chromosome 3q29 duplication in a Turkish individual with Warburg micro syndrome.
3q29 microduplication syndrome: New evidence for the refinement of the critical region.
3q29 microduplication syndrome: Clinical and molecular description of eleven new cases.
Phenotype Heterogeneity in 3q29 Microduplication Syndrome.