Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares

Uma condição genética que afeta os olhos e a pele. É encontrada principalmente em mulheres e é caracterizada por olhos pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia) e marcas lineares características na pele da cabeça e pescoço. Os sinais e sintomas desta condição podem incluir anormalidades do cérebro, coração e sistema geniturinário. Outros sintomas podem incluir baixa estatura, atraso no desenvolvimento e unhas dos pés e das mãos que não crescem normalmente (distrofia ungueal). A síndrome MLS é normalmente causada por uma deleção de determinado material genético no braço p (curto) do cromossomo X ou por uma mutação no gene HCCS. Em alguns casos, pode ser causada por mutações nos genes COX7B e NDUFB11 (também localizados no cromossomo X). De acordo com o gene mutado, a doença pode ser classificada em três subtipos. Esta condição é herdada de forma ligada ao X e acredita-se que resulte em sérios problemas de desenvolvimento precoce em homens, fazendo com que quase nenhum homem com esta condição sobreviva até o parto. Embora não haja tratamento específico ou cura para a síndrome MLS, pode haver maneiras de controlar os sintomas. Muitas vezes é necessária uma equipe de médicos para descobrir as opções de tratamento com base nos sintomas de cada pessoa.