Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico
Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
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Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.
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Clinical spectrum of non-syndromic microphthalmos, anophthalmos and coloboma in the paediatric population: a multicentric study from North India.
Expanding the phenotype of STRA6-related disorder to include left ventricular non-compaction.