ORPHA:50810
Síndrome de microlisencefalia-micromelia
A síndrome de microlisencefalia-micromelia é uma síndrome de desenvolvimento cortical anormal, caracterizada por polidrâmnio pré-natal grave, microcefalia pós-natal, lisencefalia, micromelia de membros superiores, fácies dismórfica (face grosseira, hipertricose e nariz curto com filtro longo), convulsões intratáveis e morte precoce. Hipoparatireoidismo foi observado em um caso.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de microlisen… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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