Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva

ORPHA:2776

Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva

UnknownAutosomal recessive

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Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint stiffness: a novel laminopathy?

Eur J Hum Genet2016 Aug

Al-Aqeel Sewairi syndrome, a new autosomal recessive disorder with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy. The first genetic defect of matrix metalloproteinase 2 gene.

Saudi Med J2005 Jan

Inherited multicentric osteolysis with arthritis: a variant resembling Torg syndrome in a Saudi family.

Am J Med Genet2000 Jul 3

New form of idiopathic osteolysis: nodulosis, arthropathy and osteolysis (NAO) syndrome.

Am J Med Genet2000 Jul 3

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4 publicações · último: Distal acroosteolysis, poikiloderma and joint s… · Eur J Hum Genet

2016 Aug

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Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva

ORPHA:2776 · MONDO:0009810

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

M89.5

OMIM

OMIM:259610

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