ORPHA:2826
Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce
A síndrome da paraplegia espástica-puberdade precoce é caracterizada por puberdade precoce (devido à hiperplasia das células de Leydig), paraplegia espástica progressiva e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos. O fato de outros membros da família apresentarem reflexos rápidos e disartria sugeria herança autossômica dominante com expressão variável.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Síndrome de paraplegia… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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