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Qualquer síndrome de descamação da pele em que a causa da doença seja uma mutação no gene CDSN.
Forma de síndrome de descamação cutânea (SDC) generalizada caracterizada por descamação superficial irregular de toda a pele com eritrodermia subjacente, prurido e atopia.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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