ORPHA:3454
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas
Transtorno grave do neurodesenvolvimento recessivo ligado ao X, caracterizado por contraturas graves (artrogripose) e deficiência intelectual.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoNot applicable
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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