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[Clinical features and genetic analysis of a child with STISS syndrome due to variant of PSMD12 gene].
Bi-allelic variants in FSD1L cause a neurodevelopmental disorder overlapping with L1 syndrome.
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Bi-allelic PRMT9 loss-of-function variants cause a syndromic form of intellectual disability.
Bilateral Testicular Regression Syndrome and Optic Nerve Atrophy: Clinical Aspects of a Child with a SEMA3E Loss-of-Function Variant.