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[Clinical features and genetic analysis of a child with STISS syndrome due to variant of PSMD12 gene].
A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes.
New Insights Into TRMT10A Syndrome: Case Report and Literature Review.
Recurrent carotid paragangliomas in a syndromic patient with a heterozygous missense variant in DNA Methyltransferase 3 Alpha.
Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis.