Síndrome de polidactilia em espelho-segmentação vertebral-defeitos dos membros

A síndrome dos defeitos de segmentação dos membros vertebrais-polidactilia em espelho é caracterizada por polidactilia em espelho, hipersegmentação vertebral e deficiências congênitas graves dos membros. Atresia duodenal e ausência de timo também foram relatadas. Até agora, foi descrita em quatro bebés não aparentados identificados através de um programa de rastreio de malformações congénitas realizado em Espanha. A prevalência foi estimada em cerca de 1 em 330.000. A etiologia é desconhecida, mas foi sugerido que a síndrome seja causada pela expressão defeituosa de um gene de controle do desenvolvimento.