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Síndrome de predisposição tumoral DICER1
ORPHA:284343

Síndrome de predisposição tumoral DICER1

A variação da linha germinativa patogênica no DICER1 confere uma predisposição autossômica dominante à formação de tumores em múltiplos locais primários, incluindo blastoma pleuropulmonar, cistos pulmonares, neoplasia da glândula tireoide, tumores ovarianos e nefroma cístico. Outras características sindrômicas, como macrocefalia, foram descritas.

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