Polipose adenomatosa familiar

ORPHA:733

Polipose adenomatosa familiar

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas no reto e cólon durante a segunda década de vida.

1-9 / 100 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Muito raro

1-9 / 100 000

1Genes causadores

5.699Publicações indexadas

27Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

27 ensaios ativos

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📄 Publicações científicas

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Último publicado: 2026 Mar 10

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A polipose adenomatosa familiar (FAP) é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de adenomas no reto e cólon durante a 2ª década de vida.

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🫃

Digestivo

10 sintomas

📏

Crescimento

6 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🫘

Rins

3 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

72sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (7)

Ocasional (10)

Muito raro (22)

Sem dados (27)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 72 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Polipose colônica adenomatosaAdenomatous colonic polyposis

Muito frequente

90%

Neoplasia do trato gastrointestinalNeoplasm of the gastrointestinal tract

Muito frequente

90%

Tumores desmoidesDesmoid tumors

Muito frequente

90%

Câncer de cólonColon cancer

Muito frequente

90%

Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retinaCongenital hypertrophy of retinal pigment epithelium

Muito frequente

90%

Polipose colorretalColorectal polyposis

Muito frequente

90%

DiarreiaDiarrhea

Frequente

55%

Anormalidade da dentiçãoAbnormality of the dentition

Frequente

55%

ConstipaçãoConstipation

Frequente

55%

Polipose duodenalDuodenal polyposis

Frequente

55%

Múltiplos pólipos gástricosMultiple gastric polyps

Frequente

55%

Nódulo tireoidianoThyroid nodule

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

APC

Adenomatous polyposis coli …

Disease-causing germline mutation(s) in

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Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Testing for Safety and Colorectal Cancer Preventive Effects of ONC201🟢 Recrutando

NCT05630794PHASE1

Phase 3 Trial of eRapa in Patients With Familial Adenomatous Polyposis🟢 Recrutando

NCT06950385PHASE3

Safety and Efficacy of Tegavivint in Patients With Metastatic Colorectal Carc…🟢 Recrutando

NCT07463599PHASE1, PHASE2

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