Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de quebras de Nijmegen
ORPHA:647

Síndrome de quebras de Nijmegen

A síndrome de ruptura de Nijmegen é uma doença genética rara que se apresenta ao nascimento com microcefalia, características faciais dismórficas, tornando-se mais perceptíveis com a idade, atraso no crescimento e complicações de início tardio, como malignidades e infecções.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de quebras de… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
627Publicações indexadas
2Ensaios ativos
Carregando...