Síndrome de regressão testicular

ORPHA:983

Síndrome de regressão testicular

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Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.

J Peripher Nerv Syst2020 Dec

PPP2R3C gene variants cause syndromic 46,XY gonadal dysgenesis and impaired spermatogenesis in humans.

Eur J Endocrinol2019 May 1

A Case of Wiedemann-Steiner Syndrome Associated with a 46,XY Disorder of Sexual Development and Gonadal Dysgenesis.

Sex Dev2015

FGFR2 mutation in 46,XY sex reversal with craniosynostosis.

Hum Mol Genet2015 Dec 1

46,XY disorder of sex development and developmental delay associated with a novel 9q33.3 microdeletion encompassing NR5A1.

Eur J Med Genet2013 Nov

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Síndrome de regressão testicular

ORPHA:983 · MONDO:8000015

ICD-10

Q55.0

OMIM

OMIM:273250

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