ORPHA:3237
Síndrome de sinostoses múltiplas
A síndrome de sinostoses múltiplas (SMS) é um distúrbio raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por simfalangismo proximal dos dedos das mãos e/ou pés, frequentemente associado à fusão das articulações do carpo e do tarso, umeroradial e da coluna cervical.
<1 / 1 000 0004 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de sinostoses… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
30 casos documentados
4Genes causadores
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