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Pediatric case report: clinical profile of a patient with PCWH with p.Q377X nonsense mutation in the SOX10 gene.
Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders.
A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies.
Confirmation of the Yemenite (Warburg) deaf-blind hypopigmentation syndrome.
The Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome. A new oculo-dermato-auditory syndrome.