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OBSOLETE. A peroxisoome biogenesis disorder characterized by sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia of the secondary dentition, nail abnormalities and occasional or late-onset retinal pigmentation abnormalities, in which the cause of the disease is a mutation in peroxisomal biogenesis factor 1 (PEX1) or peroxisomal biogenesis factor 6 (PEX6) genes.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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