Síndrome de Temple por microdeleção 14q32.2 paterna

ORPHA:254525

Síndrome de Temple por microdeleção 14q32.2 paterna

<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

9 casos documentados

3Genes causadores

5.497Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

5 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

22sintomas

Muito frequente (6)

Frequente (3)

Ocasional (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Muito frequente

90%

Atraso motorMotor delay

Muito frequente

90%

Pé curtoShort foot

Muito frequente

90%

Retardo do crescimento pós-natalPostnatal growth retardation

Muito frequente

90%

Mão pequenaSmall hand

Muito frequente

90%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente

90%

Hipotonia neonatalNeonatal hypotonia

Frequente

55%

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation

Frequente

55%

Testa proeminenteProminent forehead

Frequente

55%

Macrocefalia relativaRelative macrocephaly

Ocasional

17%

Coordenação motora fina pobrePoor fine motor coordination

Ocasional

17%

Puberdade precocePrecocious puberty

Ocasional

17%

Genes associados

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MEG3

Role in the phenotype of

DLK1

Protein delta homolog 1

Role in the phenotype of

RTL1

Retrotransposon-like protein 1

Role in the phenotype of

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