A Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2, também conhecida como Síndrome de Temple por hipometilação paterna 14q32.2, é uma doença genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. A condição é causada por uma alteração epigenética em uma região específica do cromossomo 14, levando a uma série de sinais e sintomas que podem variar de pessoa para pessoa. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas da síndrome podem se manifestar desde o período neonatal ou na infância. Entre as características mais comuns estão: retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, atraso no desenvolvimento motor, coordenação motora fina pobre e deficiência intelectual. Muitas pessoas apresentam obesidade, puberdade precoce e diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Alterações faciais podem incluir testa proeminente, nariz largo, filtro curto, micrognatia (queixo pequeno) e palato ogival (céu da boca alto e estreito). Outros achados frequentes são escoliose, clinodactilia (dedos tortos), hipermobilidade articular, pés curtos, otite média recorrente e hipercolesterolemia. No espectro comportamental, podem ocorrer comportamento autista, responsividade social reduzida, contato visual reduzido e expressão facial diminuída.[1][3]

A síndrome é causada por uma perda de metilação (hipometilação) na região 14q32.2 de origem paterna. Essa região contém genes importantes para o crescimento e desenvolvimento, incluindo os genes DLK1 (que codifica a proteína delta homolog 1), RTL1 (que codifica a proteína retrotransposon-like protein 1) e MEG3. A alteração epigenética leva à expressão anormal desses genes. O padrão de herança é descrito como autossômico dominante, embora a maioria dos casos ocorra de forma esporádica (não herdada).[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos. Exames como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados. A dosagem de alfa-fetoproteína também pode fazer parte da investigação. No Brasil, esses procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 129 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

O tratamento é multidisciplinar e visa abordar os sintomas específicos de cada pessoa. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte para atraso motor e de coordenação, manejo da obesidade, da puberdade precoce e do diabetes tipo MODY, além de intervenções para escoliose, otite média e hipercolesterolemia. O suporte educacional e comportamental é importante para pessoas com deficiência intelectual e características do espectro autista. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o tratamento é sintomático e de suporte.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a precocidade das intervenções. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida satisfatória. O manejo das condições associadas, como diabetes e obesidade, é fundamental para a saúde a longo prazo.[1]

A Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2, também conhecida como Síndrome de Temple por hipometilação paterna 14q32.2, é uma doença genética rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento. A condição é causada por uma alteração epigenética em uma região específica do cromossomo 14, levando a uma série de sinais e sintomas que podem variar de pessoa para pessoa. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][3]

Os sinais e sintomas da síndrome podem se manifestar desde o período neonatal ou na infância. Entre as características mais comuns estão: retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, hipotonia (tônus muscular baixo) no lactente, atraso no desenvolvimento motor, coordenação motora fina pobre e deficiência intelectual. Muitas pessoas apresentam obesidade, puberdade precoce e diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Alterações faciais podem incluir testa proeminente, nariz largo, filtro curto, micrognatia (queixo pequeno) e palato ogival (céu da boca alto e estreito). Outros achados frequentes são escoliose, clinodactilia (dedos tortos), hipermobilidade articular, pés curtos, otite média recorrente e hipercolesterolemia. No espectro comportamental, podem ocorrer comportamento autista, responsividade social reduzida, contato visual reduzido e expressão facial diminuída.[1][3]

A síndrome é causada por uma perda de metilação (hipometilação) na região 14q32.2 de origem paterna. Essa região contém genes importantes para o crescimento e desenvolvimento, incluindo os genes DLK1 (que codifica a proteína delta homolog 1), RTL1 (que codifica a proteína retrotransposon-like protein 1) e MEG3. A alteração epigenética leva à expressão anormal desses genes. O padrão de herança é descrito como autossômico dominante, embora a maioria dos casos ocorra de forma esporádica (não herdada).[1][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos. Exames como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados. A dosagem de alfa-fetoproteína também pode fazer parte da investigação. No Brasil, esses procedimentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura mínima. Atualmente, há 336 testes genéticos disponíveis e 129 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][4]

O tratamento é multidisciplinar e visa abordar os sintomas específicos de cada pessoa. O acompanhamento pode incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, suporte para atraso motor e de coordenação, manejo da obesidade, da puberdade precoce e do diabetes tipo MODY, além de intervenções para escoliose, otite média e hipercolesterolemia. O suporte educacional e comportamental é importante para pessoas com deficiência intelectual e características do espectro autista. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome; o tratamento é sintomático e de suporte.[1]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e a precocidade das intervenções. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, muitas pessoas podem ter uma qualidade de vida satisfatória. O manejo das condições associadas, como diabetes e obesidade, é fundamental para a saúde a longo prazo.[1]