Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal
ORPHA:3341

Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal

A síndrome de torcicolo-quelóide-criptorquidismo-displasia renal é um defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênese caracterizada por torcicolo muscular congênito associado a anomalias da pele (como quelóides múltiplos, nevos pigmentados, epitelioma), malformações urogenitais (incluindo criptorquidia e hipospádia) e displasia renal (por exemplo, pielonefrite crônica, atrofia renal). Características adicionais relatadas incluem veias varicosas, deficiência intelectual e anomalias musculoesqueléticas.

<1 / 1 000 000X-linked dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de torcicolo-… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
3.344Publicações indexadas
Carregando...