A causa genética exata ainda não foi catalogada e não há nenhum gene associado à condição nos registros médicos oficiais. O padrão de herança pelo qual a síndrome pode ser transmitida entre gerações também permanece desconhecido.

Os sinais principais incluem cabelos ralos, secos, ásperos e quebradiços, com alterações como pili torti e tricorrexe nodosa. O paciente também apresenta ressecamento intenso e persistente da pele, além de cílios, sobrancelhas e pelos corporais muito escassos.

A síndrome de tricodisplasia-xerodermia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela. O suporte assistencial e clínico ocorre por meio dos serviços especializados de saúde da rede pública geral.

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos sintomas dermatológicos presentes desde o nascimento e no exame microscópico dos fios de cabelo. Embora haja 78 testes laboratoriais catalogados no registro GTR para avaliação correlata, a identificação é essencialmente baseada nas características físicas do paciente.

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos específicos aprovados pelas principais agências regulatórias internacionais. As medidas existentes concentram-se no cuidado e proteção dos fios de cabelo e no controle do ressecamento cutâneo.