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Síndrome de tricodisplasia-xerodermia
ORPHA:3361CID-10 · L67.8OMIM 190360DOENÇA RARA

A síndrome de tricodisplasia-xeroderma é uma condição muito rara que afeta o cabelo e a pele. Ela é caracterizada por: cabelo do couro cabeludo ralo, grosso, quebradiço, muito seco e de crescimento lento; pelos ralos nas axilas e na região pubiana; cílios e sobrancelhas ralos ou ausentes; e pele seca. Ao analisar os fios de cabelo, observa-se que são retorcidos (condição conhecida como pili torti), apresentam rachaduras no comprimento, sulcos e se soltam em camadas ou escamas. Não houve mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1987.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de tricodisplasia-xeroderma é uma condição muito rara que afeta o cabelo e a pele. Ela é caracterizada por: cabelo do couro cabeludo ralo, grosso, quebradiço, muito seco e de crescimento lento; pelos ralos nas axilas e na região pubiana; cílios e sobrancelhas ralos ou ausentes; e pele seca. Ao analisar os fios de cabelo, observa-se que são retorcidos (condição conhecida como pili torti), apresentam rachaduras no comprimento, sulcos e se soltam em camadas ou escamas. Não houve mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1987.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1987 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: L67.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
6 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 2 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Sobrancelha esparsa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pili torti
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Tricorrexe nodosa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo quebradiço
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pele seca
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cabelo esparso no couro cabeludo
Muito frequente (99-80%)
10sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sobrancelha esparsaSparse eyebrow
Muito frequente (99-80%)90%
Pili torti
Muito frequente (99-80%)90%
Tricorrexe nodosaTrichorrhexis nodosa
Muito frequente (99-80%)90%
Cabelo quebradiçoBrittle hair
Muito frequente (99-80%)90%
Pele secaDry skin
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa39
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico19871 papers
Linha do tempo
19902000201020201987Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de tricodisplasia-xerodermia

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Trichodysplasia-xeroderma: an autosomal dominant condition.
    Clin Genet· 1987· PMID 3608221recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3361(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:190360(OMIM)
  3. MONDO:0008598(MONDO)
  4. GARD:5261(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781575(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de tricodisplasia-xerodermia
Compêndio · Raras BR

Síndrome de tricodisplasia-xerodermia

ORPHA:3361 · MONDO:0008598
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
CID-10
L67.8 · Outras anormalidades da cor e do pedículo dos cabelos ou pêlos
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1860822
Wikidata
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