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Síndrome de X-frágil
ORPHA:908

Síndrome de X-frágil

Síndrome genética causada por mutações no gene FMR1, responsável pela expressão da proteína X frágil de retardo mental 1. Esta proteína participa do desenvolvimento neural. Esta síndrome se manifesta com deficiências mentais, emocionais, comportamentais, físicas e de aprendizagem.

1-5 / 10 0001 gene identificadoX-linked dominant
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