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Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural
ORPHA:2953

Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural

A síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontratural, é uma forma congênita da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por características craniofaciais distintas, múltiplas contraturas, flacidez progressiva das articulações e da pele, contraturas de adução-flexão dos polegares, talipes equinovarus, hematomas e manifestações relacionadas à fragilidade multissistêmica.

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
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