Síndrome Ellis Van Creveld

ORPHA:289

Síndrome Ellis Van Creveld

Unknown6 genes identificadosAutosomal recessive

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Genetic analysis of children with suspected immunodeficiency: mimickers of inborn errors of immunity.

Eur J Pediatr2026 Mar 5

Case Report of a Novel EVC Gene Mutation in Ellis-van Creveld Syndrome: Implications for Pediatric Dental Management.

Case Rep Dent2025

Ellis-van Creveld syndrome: skeletal dysplasia with associated hypoplastic left heart syndrome.

BMJ Case Rep2025 Oct 10

Neural crest-specific disruption of Evc2 provides an animal model to study the temporomandibular joint (TMJ) development and homeostasis in response to jaw loading.

J Bone Miner Res2025 Oct 6

Navigating complexities: A pediatric case of Ellis-van Creveld syndrome.

J Family Med Prim Care2025 Aug

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456 publicações · último: Genetic analysis of children with suspected imm… · Eur J Pediatr

2026 Mar 5

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OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Síndrome Ellis Van Creveld

ORPHA:289 · MONDO:0009162

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

Q77.6

OMIM

OMIM:225500

ClinVar

1,107 variantes

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