Síndrome Fanconi-Bickel

A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por acúmulo hepatorrenal de glicogênio, disfunção tubular renal grave e comprometimento do metabolismo da glicose e da galactose.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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1Genes causadores

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Distribuição por fase

NCT05687474 · Baby Detect : Genomic Newborn ScreeningConcluído

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Urinary tetraglucoside excretion as a biomarker in liver glycogen storage diseases.

Mol Genet Metab2025 Nov

Continuous glucose monitoring metrics in people with liver glycogen storage disease and idiopathic ketotic hypoglycemia: A single-center, retrospective, observational study.

Mol Genet Metab2024 Sep-Oct

The SGLT2 inhibitor dapagliflozin improves kidney function in glycogen storage disease XI.

Sci Transl Med2023 Nov

Fanconi-Bickel syndrome in a 3-year-old Indian boy with a novel mutation in the GLUT2 gene.

Clin Exp Nephrol2011 Oct

A novel mutation of the GLUT2 gene in a Turkish patient with Fanconi-Bickel syndrome.

Turk J Pediatr2009 Mar-Apr

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