Síndrome Fechtner

Doença hereditária de plaquetas gigantes com um fenótipo complexo caracterizado por trombocitopenia congênita e possíveis manifestações subsequentes de perda auditiva neurossensorial, catarata pré-senil, elevação de enzimas hepáticas e/ou nefropatia progressiva, muitas vezes levando à doença renal em estágio terminal (DRT). A síndrome de Epstein, a síndrome de Fechtner, a anomalia de May-Hegglin e a síndrome de Sebastian, anteriormente descritas como distúrbios distintos, representam algumas das diferentes apresentações clínicas do MYH9-RD.