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Integrative epigenetic and transcriptomic profiling of whole blood and fibroblasts in Hao-Fountain syndrome.
Generation of two human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from patients with Hao-Fountain Syndrome.
Nanopore sequencing enables combined detection of USP7 variants and a known Hao-Fountain syndrome episignature.
USP7-Related Hao-Fountain Syndrome.
Small-molecule allosteric activator of ubiquitin-specific protease 7 (USP7).