Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome genitorrotuliano
ORPHA:85201

Síndrome genitorrotuliano

A síndrome genitopatelar é uma síndrome rara de anomalia congênita da patela caracterizada por aplasia ou hipoplasia patelar associada à microcefalia, características faciais grosseiras características (microcefalia, estreitamento bitemporal, nariz grande e largo com ponte nasal alta, bochechas proeminentes e micro/retrognatia ou prognatismo), artrogripose dos quadris e joelhos, anomalias urogenitais e deficiência intelectual.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome genitorrotuliano monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
22 casos documentados
1Genes causadores
51Publicações indexadas
Carregando...